Na potrzeby tego badania naukowcy przeanalizowali dane genetyczne ponad miliona osób z brytyjskiego Biobanku Międzynarodowe Konsorcjum ds. Ciśnienia KrwiProgram Milion Weteranów Departamentu Spraw Weteranów Stanów Zjednoczonych oraz biorepozytorium Centrum Medycznego Uniwersytetu Vanderbilt w Tennessee.

Na zakończenie badania naukowcy stwierdzili, że zidentyfikowali 113 nowych regionów ludzkiego genomu, znanych również jako loci genomowe. Odkryli także ponad 2000 niezależnych sygnałów genetycznych dotyczących ciśnienia krwi we wszystkich loci – wyjaśniła dr Helen Warren, starszy wykładowca genetyki statystycznej w Instytucie Badawczym Williama Harveya na Uniwersytecie Queen Mary w Londynie i główna autorka badania.

„Mimo że wiele wariantów genetycznych w tym samym locus – konkretnie zdefiniowanym regionie na chromosomie – będzie podobnych, znaleźliśmy także wiele przykładów loci, które zawierają wiele niezależnych, odrębnych „sygnałów”” – powiedział Warren Wiadomości medyczne dzisiaj.

„Są to jak różne skupiska wariantów genetycznych w obrębie «locus», ale okazały się nieskorelowane, zatem nie są do siebie podobne, a mechanizm biologiczny, poprzez który wpływają na regulację ciśnienia krwi, może być inny” – wyjaśniła.

„Jak pokazuje nasze badanie, na ciśnienie krwi wpływają tysiące różnych sygnałów genetycznych, zatem oprócz niegenetycznych czynników ryzyka związanych ze stylem życia i czynnikami środowiskowymi zaangażowanych jest wiele różnych szlaków biologicznych, co pokazuje, że ciśnienie krwi jest cechą bardzo złożoną. [that] nadal wymaga większego zrozumienia poprzez badania.”

– Helen Warren, dr

Następnie Warren i jej zespół badawczy wykorzystali te nowe odkrycia genetyczne do obliczeń oceny ryzyka wielogenowego.

„Ciśnienie krwi jest cechą wysoce wielogenową, co oznacza, że ​​wpływają na nie tysiące różnych wariantów genetycznych, a każdy z tych wariantów genetycznych będzie miał jedynie niewielki wpływ na zwiększenie lub zmniejszenie poziomu ciśnienia krwi” – ​​wyjaśnił Warren.

„Jeśli jednak połączymy wszystkie skutki wszystkich powiązanych wariantów genetycznych w jedną zagregowaną ocenę ryzyka, dodając skutki dla wszystkich wariantów w całym genomie, co nazywamy oceną ryzyka poligenowego, wyjaśnia to znacznie większy wpływ na ciśnienie krwi, ” ona dodała.

„Tak więc ocena ryzyka wielogenowego zasadniczo daje każdemu z nas wynik w zależności od liczby wariantów ryzyka, które nosimy” – kontynuował Warren. „Znajomość czyjegoś wyniku ryzyka genetycznego umożliwiłaby lekarzowi ustalenie, czy pacjent należy do grupy wysokiego ryzyka genetycznego”.

Korzystając z punktacji ryzyka wielogenowego, naukowcy odkryli, że uczestnicy badania o najwyższym genetycznym ryzyku wystąpienia nadciśnienia mają średni skurczowy poziom ciśnienia krwi o około 17 milimetrów słupa rtęci (mmHg) wyższy niż osoby o najniższym ryzyku genetycznym.

W grupie najwyższego ryzyka genetycznego ryzyko wystąpienia nadciśnienia tętniczego jest siedmiokrotnie większe w porównaniu z grupą o najniższym ryzyku genetycznym.

Naukowcy uważają, że dysponując większą wiedzą na temat wpływu genetyki na ciśnienie krwi u danej osoby, pomoże to poprawić ocenę ryzyka wielogenowego, a ostatecznie pomoże przewidzieć, kto będzie w przyszłości zagrożony wysokim ciśnieniem krwi.

„Wysokie ciśnienie krwi nazywane jest „cichym zabójcą”” – powiedział Warren. „Nadciśnienie tętnicze występuje bardzo często u dorosłych w wieku średnim i wzwyż, ale wiele osób nawet nie wie, że ma wysokie ciśnienie krwi, dlatego nie leczy się ich leki przeciwnadciśnieniowe.“

„Ogromną korzyścią wynikającą ze znajomości naszego ryzyka genetycznego jest to, że nasze geny są niezmienne w chwili urodzenia, więc nasza ocena ryzyka genetycznego ma tę samą stałą wartość przez całe życie” – podkreśliła.

„Dlatego gdybyśmy obliczyli ryzyko genetyczne u ludzi na wcześniejszym etapie życia, zanim osiągniemy wiek średni, gdy inne zagrożenia związane ze stylem życia zwykle zwiększają się wraz z wiekiem, lekarze mogliby skierować grupę pacjentów do pacjentów z wyższym ryzykiem genetycznym i dokładniej ich monitorować lub zalecić wcześniejszy styl życia. lub interwencje terapeutyczne, aby pomóc obniżyć ciśnienie krwi, zanim podwyższone ciśnienie krwi zacznie mieć wpływ na ich zdrowie, a tym samym zmniejszyć ryzyko przyszłych chorób sercowo-naczyniowych” – dodała.

Wiadomości medyczne dzisiaj rozmawiał także z dr Cheng-Han Chenem, kardiologiem interwencyjnym i dyrektorem medycznym Programu Structural Heart w MemorialCare Saddleback Medical Center w Kalifornii.

Chen, który nie był zaangażowany w te badania, skomentował, że w ciągu ostatnich kilku lat tego typu badania asocjacyjne obejmujące cały genom okazały się skuteczne w identyfikowaniu markerów genetycznych powiązanych z wieloma postaciami nadciśnienia.

„Mamy nadzieję, że to badanie pomoże nam w medycynie klinicznej [be] będziemy w stanie lepiej leczyć pacjentów z ryzykiem wysokiego ciśnienia krwi” – ​​powiedział.

„Uznalibyśmy to za pierwszy krok w opracowywaniu nowych metod diagnostyki i leczenia pacjenta z wysokim ciśnieniem krwi. Pomogłoby to nam w pierwszej kolejności w identyfikacji pacjentów z grupy ryzyka wystąpienia nadciśnienia i ciężkiego nadciśnienia. Miejmy nadzieję, że z czasem zaowocuje to nowymi lekami i metodami leczenia tych pacjentów”.

– Doktor Cheng-Han Chen

Chen stwierdziła, że ​​„wspaniałym celem” byłoby, gdyby wyniki badania pomogły w opracowaniu przyszłych strategii zapobiegania nadciśnieniu.

„Znamy wiele czynników ryzyka rozwoju nadciśnienia tętniczego u osób, ale najwyraźniej nie znamy ich wszystkich, ponieważ nadciśnienie nadal stanowi duży problem” – wyjaśnił. „Jest to zatem kolejna technologia, która pomoże nam lepiej zidentyfikować pacjentów narażonych na ryzyko wystąpienia nadciśnienia w przyszłości”.