W czwartek odbyło się przyjęcie w Sayville, na które zaproszono ponad 100 osób, aby uczcić powrót do zdrowia dziewczynki, której rodzice twierdzą, że jest „bezczelna” i ma ducha.

Rodzina i przyjaciele zebrali się w domu Laney McGowan, 6-latki z ciężką postacią genetycznej padaczki zwanej zespołem Dravet, która po raz pierwszy od wakacji wracała do domu z przedłużonego pobytu w szpitalu. Jej powrót do zdrowia był niczym innym jak cudem, powiedzieli jej rodzice.

Jej córka miała „ciężki listopad”, powiedziała jej matka, cierpiąc na kilka długich napadów padaczkowych i zapalenie płuc. Laney zachorował na grypę i w Wigilię Bożego Narodzenia doznał niewydolności oddechowej i serca. Później doznała udaru podczas podtrzymywania życia, powodując paraliż po jej lewej stronie.

Teraz jednak, chociaż Laney ma wózek inwalidzki – fioletowy, jej ulubiony kolor i kolor zespołu Dravet – chodzi i bawi się.

Dwa miesiące rehabilitacji

„Poszliśmy do szpitala dziecięcego w Blythedale i rehabilitowaliśmy ją tam przez około dwa miesiące, a ona radzi sobie fenomenalnie” – powiedziała 42-letnia Tiffany Rowan, matka Laney. „I to wszystko przez nią. To dlatego, że była zdeterminowana, by wyzdrowieć”.

Urodzony przez dwóch nauczycieli w mieszanej rodzinie z sześciorgiem dzieci, powiązania jej rodziców ze społecznościami, w których pracują, stworzyły siłę, która skupiła się wokół młodej dziewczyny. Ponadto rodzina Rowana żyła i była zaangażowana w społeczność Sayville od pokoleń.

„Oboje jesteśmy trenerami softballu. Ona jest w Sayville, ja w East Islip” powiedział Jason McGowan, 50 lat, ojciec Laney. „Zwłaszcza społeczność Sayville, ale społeczność Bayport-Bluepoint, Amityville, Bellport, East Islip, wszyscy przeszli”.

GoFundMe pomaga pokryć wydatki medyczne Laneya opublikowane w grudniu i ma prawie 80 000 dolarów składek, a niektóre osoby dają setki. Organizacje takie jak Suffolk County Softball Coaches Association i inne grupy szkolne organizowały zbiórki pieniędzy, a dziesiątki kibiców w identycznych niebieskich koszulkach z napisem „Laney’s Army” przybyło na jej powrót do domu w czwartek.

„Wsparcie ze strony lokalnych społeczności jest niewiarygodne. Nie możemy powiedzieć wystarczająco dużo o tym, jak hojni byli” – powiedział McGowan.

Rzadka postać padaczki

Oboje rodzice Laney powiedzieli Newsday, że mają nadzieję podnieść świadomość na temat zespołu Dravet, który według niektórych badań dotyka około 1 na 15 700 osób w Stanach Zjednoczonych.

„To stosunkowo rzadka padaczka, najczęściej wynikająca z mutacji lub nieprawidłowości w określonym genie” – powiedział dr Orrin Devinsky, dyrektor Kompleksowego Centrum Padaczki NYU Langone Health.

Według Devinsky’ego mutacja genetyczna wpływa na ważne białko, które może sprawić, że dzieci będą podatne na napady padaczkowe i opóźnienia rozwojowe, a także naraża je na większe ryzyko nagłej śmierci w dzieciństwie, często z powodu przedłużających się napadów padaczkowych.

„Postawienie dokładnej diagnozy jest naprawdę niezbędne” – powiedział. „Wiele najczęściej stosowanych leków przeciwpadaczkowych pogarsza zaburzenie”.

Powiedział, że podnoszenie świadomości może pomóc lekarzom lub rodzicom wcześnie rozpoznać zespół i leczyć dzieci za pomocą odpowiednich terapii. Ponadto diagnoza może pomóc rodzinom w uzyskaniu dostępu do większej liczby usług oraz „bardzo specyficznych i bardzo skutecznych terapii”.

„Obecnie prowadzone są próby terapii genowej zespołu Dravet, aby nie tylko kontrolować napady, ale miejmy nadzieję, naprawdę spróbować odwrócić podstawowy problem” – powiedział Devinsky. Pracuje nad badaniami klinicznymi testującymi terapię, która nie została jeszcze dopuszczona do użytku.

„W większości przypadków nie myślimy o tym jako o uleczalnym zespole. Zdecydowana większość osób z zespołem Dravet nie będzie w stanie uzyskać pełnej kontroli nad napadami. Podczas gdy w przypadku innych rodzajów padaczki naszym celem jest, aby ludzie nie mieli napadów” – powiedział dr Benjamin Blond, dyrektor chirurgii epilepsji w Stony Brook Medicine.

Ograniczenie większej liczby napadów

Powiedział, że cele leczenia koncentrują się na maksymalizacji jakości życia i ograniczeniu cięższych napadów. Dostępne są różne leki przeciwnapadowe i opcje terapii, z których niektóre zostały zatwierdzone w ciągu ostatnich kilku lat.

Blond powiedział, że czytał badania, które wskazują, że zespół Dravet może wystąpić w częstości od jednego na 20 000 do jednego na 40 000.

U Laney zdiagnozowano ją, gdy miała zaledwie 4 miesiące, powiedzieli jej rodzice, a pielęgniarki spędzają z nią kilka nocy w tygodniu, aby monitorować jej sen.

Czwartkowy powrót dziewczynki do domu został ogłoszony przez syreny policyjnej eskorty, okrzyki z ulicy pełnej sympatyków trzymających plakaty i balony oraz „Hot Dog Dance” z programu dla dzieci „Mickey Mouse Clubhouse” — ulubiona piosenka Laney.

To był wzruszający moment dla dziesiątek osób, które otoczyły samochód jako starsza siostra wyciągnął Laney z fotelika samochodowego. Niektórzy podnieśli telefony, aby nagrać film i podzielić się powrotem Laneya z innymi przez Facetime. Tłum był dla 6-latki przytłaczający, ale nie zniechęcił jej na długo.

Laney bawiła się na trawniku przed domem wraz ze swoimi kuzynami, gdy rozeszli się życzliwi, czyli tam, gdzie, jak powiedziała jej matka, powinna była być przez cały czas.