Lekarze zlekceważyli objawy, ona znalazła przyczynę
Genetyk Marlena Fezjo twierdzi, że podczas pierwszej ciąży cierpiała na poranne mdłości, ale objawy, których doświadczyła podczas drugiej ciąży w 1999 r., były znacznie gorsze.
Mówi, że Fezjo nie miała mdłości tylko wtedy, gdy leżała „całkowicie nieruchomo i płasko” i nie była w stanie utrzymać jedzenia ani napojów.
Ostatecznie u Fezjo zdiagnozowano niepowściągliwe wymioty ciężarnych (HG), ale kiedy rozmawiała z lekarzem o swoich objawach, ten nie uwierzył, że są tak poważne, jak je opisywała.
„Mój lekarz powiedział mi, że ludzie [say] „o objawach HG”, „zazwyczaj dlatego, że próbują zwrócić na siebie uwagę swoich matek lub członków rodziny” – Fezjo mówi CNBC Make It.
Fezjo nie przesadzał ani trochę: „Było tak źle, że nie mogłem jeść ani się poruszać bez wymiotów”.
Według National Health Service, niepowściągliwe wymioty ciężarnych to stan powodujący ciężkie wymioty w czasie ciąży, który dotyka około 1–3% kobiet w ciąży. Warto zauważyć, że brytyjska księżna Walii, była Kate Middleton, zmagała się z tą chorobą podczas wszystkich trzech ciąż.
Fezjo twierdzi, że odsetek ten nie uwzględnia osób, u których nie zdiagnozowano choroby, i uważa, że liczba ta jest jeszcze wyższa.
„Skończyło się na podawaniu płynów dożylnych, a potem mój lekarz raz wypróbował siedem różnych leków i nic nie pomogło mi móc jeść ani pić czegokolwiek” – mówi. „To naprawdę było jak forma tortur. W końcu podłączono mnie do rurki do karmienia, ale było już za późno. Straciłam dziecko w drugim trymestrze ciąży”.
Przez cały ten wstrząsający proces Fezjo broniła się, ale na tym nie poprzestała. Następnie odkryła gen powodujący ciężkie objawy porannych mdłości.
Teraz Fezjo ma zamiar otworzyć swój pierwszy ośrodek opieki zdrowotnej, Harmonia Healthcare, aby wspierać kobiety z niejasnymi schorzeniami, które często są pomijane i niedodiagnozowane, w tym z jej własną chorobą, niepowściągliwymi wymiotami ciężarnych (HG).
Napędzana tym, co w jej odczuciu było odrzuceniem jej bardzo realnych objawów HG, Fezjo szukała sposobu, aby pomóc innym kobietom cierpiącym na tę chorobę. Miała przeczucie, że HG może mieć podłoże genetyczne i rozpoczęła tam swoje dochodzenie.
„Musiałam wykazać, że występuje to rodzinnie, aby sugerować, że istnieje element genetyczny” – mówi. „Nie miałem tego w rodzinie, więc nie byłem pewien”.
Znalezienie odpowiedzi zajęło dwie dekady.
„Przeprowadziłam badanie dotyczące rodzin i odkryłam, że ryzyko zachorowania na tę chorobę wzrasta 70-krotnie, jeśli występuje u Twojej siostry” – mówi.
Następnie Fezjo nawiązał współpracę z firmą genetyczną 23andMe i „poprosił ich o uwzględnienie w ankiecie niepożądanych wymiotów, co też zrobili i dzięki temu mogliśmy przeprowadzić badanie genetyczne”.
Na podstawie danych pochodzących z prawie 50 000 odpowiedzi Fezjo i jej zespół odkryli, że „największym genetycznym czynnikiem ryzyka” HG jest wariant genu o nazwie GDF15.
Kiedy Fezjo dowiedziała się o tym powiązaniu w 2020 r., rzuciła pracę na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles, gdzie prowadziła badania nad rakiem, według magazynu Time, który przyznał jej tytuł jednej z kobiet roku 2024.
W ciągu kilku lat kierowała badaniami, które zakończyły się wielkim odkryciem dotyczącym niepożądanych wymiotów ciężarnych: „Okazało się, że osoby z HG są genetycznie predysponowane do posiadania niższego poziomu GDF15 przed ciążą” – wyjaśnia Fezjo. „Dlatego są nadwrażliwe na wzrost poziomu tego hormonu podczas ciąży”.
„Każda osoba w moim badaniu, u której stwierdzono tę mutację, cierpiała na niepowściągliwe wymioty” – dodaje.
Teraz skupia się na znalezieniu sposobów wykorzystania tych informacji, aby zapobiec doświadczaniu przez kobiety poważnych objawów spowodowanych tą chorobą.
„Być może uda nam się zapobiec HG, zwiększając ten poziom przed ciążą” – mówi Fezjo. „Dlatego Harmonia będzie pracować nad wysiłkami, aby, miejmy nadzieję, móc przewidzieć HG i mu zapobiegać”.
Chcesz zarobić dodatkowe pieniądze poza swoją codzienną pracą? Zapisać się do Nowy kurs online CNBC Jak zarabiać pasywny dochód w Internecie aby poznać popularne źródła dochodu pasywnego, wskazówki na początek i historie sukcesu z życia wzięte. Zarejestruj się już dziś i zaoszczędź 50% dzięki kodowi rabatowemu EARLYBIRD.
Plus, zapisz się do newslettera CNBC Make It’s aby uzyskać porady i wskazówki dotyczące osiągnięcia sukcesu w pracy, z pieniędzmi i w życiu.