Zdrowie

Naukowcy odkrywają, w jaki sposób mutacja genu odpowiada za wywoływanie łuszczycy

  • 25 marca, 2024
  • 4 min read
Naukowcy odkrywają, w jaki sposób mutacja genu odpowiada za wywoływanie łuszczycy


Według badaczki z ANU (Australijskiego Uniwersytetu Narodowego), dr Chelisy Cardinez, jeśli pacjenci z łuszczycą mają dwie kopie tego wadliwego genu (znanego jako IKBKB), może rozwinąć się u nich łuszczycowe zapalenie stawów, które powoduje ból, sztywność i obrzęk stawów. Dzięki przełomowemu odkryciu ANU naukowcy rozumieją teraz, co powoduje przejście od choroby wyłącznie skóry do choroby skóry i stawów.

Mamy nadzieję, że odkrycia doprowadzą do poprawy diagnostyki i leczenia pacjentów z łuszczycą i łuszczycowym zapaleniem stawów – schorzeniami, które według pacjentów niosą ze sobą piętno w społeczeństwie.

„Korzystając z modelu mysiego, odkryliśmy, że mutacja ta prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania grupy komórek odpornościowych zwanych regulatorowymi limfocytami T” – powiedziała dr Cardinez z John Curtin School of Medical Research (JCSMR) ANU.

„Komórki te są zwykle uważane za strażników układu odpornościowego. Odkryliśmy jednak, że mutacja ta zmienia funkcję tych komórek, powodując, że przyczyniają się one do stanu zapalnego i sprzyjają wystąpieniu choroby”.

Rebecca Davey jest jedną z co najmniej 500 000 Australijczyków cierpiących na łuszczycę. Zdarza się jej również, że cierpi na łuszczycowe zapalenie stawów i twierdzi, że sztywność i ból, który odczuwa, gdy rano wstaje z łóżka, mogą być ekstremalne.

Warto przeczytać!  Radzenie sobie z zagrożeniem skażenia mikrobiologicznego w łańcuchu dostaw żywności, ET HospitalityWorld

„Ludzie nie rozumieją, jak wyniszczający wpływ, jaki te schorzenia mogą mieć na jednostkę, a właściwie na całą rodzinę, gdy ktoś odczuwa ciągły ból, źle śpi z powodu bólu i czuje się stale zmęczony” – stwierdziła Davey.

„Leki na łuszczycowe zapalenie stawów w znacznym stopniu zmniejszyły liczbę większych ognisk na mojej skórze, ale należy wziąć pod uwagę wszystko, co nakładasz na skórę i ubrania, które nosisz. Jako była pielęgniarka nawet ciągłe mycie rąk wymagane w pracy powodowało zaczerwienienie mojej skóry. To jeden z powodów, dla których nie pracuję już w systemie szpitalnym”.

Łuszczyca i łuszczycowe zapalenie stawów są postaciami chorób autoimmunologicznych. Do tego typu chorób dochodzi, gdy układ odpornościowy atakuje zdrowe komórki, błędnie postrzegając je jako zagrożenie. Według Arthritis Australia u trzech na dziesięciu Australijczyków chorych na łuszczycę rozwija się łuszczycowe zapalenie stawów.

Chociaż nie ma lekarstwa na łuszczycę, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w opanowaniu tej choroby. W październiku 2023 r. w ramach programu świadczeń farmaceutycznych (PBS) wprowadzono nowy, subsydiowany lek dla Australijczyków cierpiących na ciężką łuszczycę.

Warto przeczytać!  Mózg w średnim wieku przewiduje demencję: najlepszy suplement do spożycia

Pani Davey, która jest także dyrektorem generalnym Arthritis ACT, twierdzi, że ważne jest przełamanie piętna związanego z tymi schorzeniami. Mówi, że łuszczyca jest bardzo źle rozumiana w społeczeństwie.

„Wiele osób oskarża się o złą higienę z powodu pojawiających się płytek lub nawet drobnych zmian skórnych. To nie wina danej osoby, że jej skóra jest w takim stanie, w jakim jest; łuszczyca to bolesna i wyniszczająca choroba” – powiedziała.

„Nie miałam pojęcia, co było przyczyną ciągłego puchnięcia mi rąk. Nasi biedni lekarze pierwszego kontaktu często nie rozpoznają tych schorzeń wcześnie.

„Na obszarach regionalnych i wiejskich drastycznie brakuje specjalistów zarówno z zakresu dermatologii, jak i reumatologii, którzy mogliby diagnozować i leczyć te schorzenia, a ludzie mogą czekać na wizytę ponad rok, jeśli ich objawy są mniej dramatyczne.

„Musimy zwiększać świadomość na temat niewidocznych niepełnosprawności, jakie powstają na skutek tych warunków. Z zewnątrz człowiek może wyglądać w porządku, ale w rzeczywistości zmaga się z codziennymi problemami.

Dr Cardinez powiedziała: „Badania wykazały, że opóźnienia w rozpoznaniu łuszczycowego zapalenia stawów wiążą się z gorszymi wynikami klinicznymi pacjentów. Dlatego wcześniejsze wykrywanie i leczenie tych chorób immunologicznych ma kluczowe znaczenie dla poprawy wyników zdrowotnych.

Warto przeczytać!  Dane podkreślają potrzebę kontrolowania epidemii krów, aby powstrzymać rozprzestrzenianie się ptasiej grypy

„Poprzez lepsze zrozumienie genu IKBKB i roli, jaką odgrywa w wywoływaniu tych chorób, możemy przybliżyć się o krok do znalezienia lekarstwa, które dałoby nową nadzieję setkom tysięcy Australijczyków”. (ANI)

Ten raport jest generowany automatycznie z serwisu informacyjnego ANI. ThePrint nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jej treść.


Źródło