Wymioty są normalne. Dopóki tak nie jest. Około 80% kobiet w ciąży cierpi na nudności w pierwszych miesiącach ciąży. Jednak od 1% do 2% z nich wymiotuje do 50 razy dziennie, traci wagę, ulega odwodnieniu, a w najpoważniejszych przypadkach trafia do szpitala. Jest to wyniszczająca choroba zwana niepożądanymi wymiotami ciężarnych (HG). Jeszcze kilka miesięcy temu nie był znany mechanizm wywołujący wymioty u kobiet w ciąży. I tę lukę w wiedzy medycznej wypełniły uprzedzenia. Kiedy przyszłe matki niewiele wymiotowały, nie przywiązywano do tego wagi. Kiedy za bardzo wymiotowały, mówiono, że chcą aborcji, wpadają w histerię lub robią to, żeby zwrócić na siebie uwagę. Tak powiedzieli Marlenie Fejzo. Kiedy w 1996 roku amerykańska genetyk zaszła w ciążę z pierwszym dzieckiem, nie przejmowała się wymiotami, chociaż były one tak uporczywe i gwałtowne, że przez wiele tygodni leżały w łóżku. „To normalne” – powiedzieli jej. – Czy nie przesadzasz? zapytali ją. Więc dalej wymiotowała w milczeniu.

Kiedy w 1999 r. podczas drugiej ciąży sytuacja się pogorszyła, zaczęła się niepokoić. „Nie mogłem się ruszyć bez wymiotów. Nie mogłam nic jeść ani pić” – wyjaśnia w rozmowie wideo. „Podali mi siedem różnych leków na raz. Ale pod koniec nic już nie działało. Lekarz powiedział jej, że był to podstęp, aby zwrócić na siebie uwagę męża i rodziców. Ledwo miała siłę, żeby czemukolwiek zaprzeczyć. Większość kobiet przybiera na wadze około 11 funtów w ciągu pierwszych 15 tygodni ciąży. Schudła 15, a jej waga spadła do 90 funtów. Może było mniej, przyznaje, ale przyszedł taki moment, że była zbyt słaba, by stanąć na wadze. „To była tortura” – wspomina teraz. W trzecim miesiącu wylądowała na wózku inwalidzkim i w końcu zaczęto ją karmić przez rurkę dożylną. „Ale było już za późno, moje dziecko zmarło”.

Powrót do zdrowia emocjonalnego i fizycznego wymagał czasu, ale kiedy Fejzo wróciła do pracy, postanowiła skupić swoją karierę na odkryciu prawdziwej przyczyny swojej choroby. W środę, 13 grudnia, w czasopiśmie opublikowano najnowsze badanie, w którym brała udział Natura. To badanie przybliża ją nieco do zrozumienia tego, co przydarzyło się jej ponad 20 lat temu i nadal przydarza się tysiącom kobiet.

Przyczyna składa się z trzech liter i dwóch cyfr. GDF15 to hormon działający na pień mózgu. Jest wydzielany przez zarodek w jego pierwszych stadiach wzrostu i jest odpowiedzialny za nudności i wymioty typowe dla ciąży, w tym za HG, jej najpoważniejszą postać. Badanie, w którym uczestniczyli także eksperci z Uniwersytetu w Cambridge, podsumowuje: „Nasze odkrycia potwierdzają przypuszczalną przyczynową rolę GDF15 pochodzącego z płodu w nudnościach i wymiotach występujących w czasie ciąży u ludzi”. Początkowo sądzono, że kobiety, które przed ciążą miały wysoki poziom tego hormonu, nie były w stanie poradzić sobie ze wzrostem, jaki on niesie, i dlatego pojawiały się u nich nadmierne wymioty. Jednak najnowsza analiza sugeruje coś zupełnie odwrotnego.

„To było bardzo zaskakujące” – przyznaje dr Fejzo. „Odkryliśmy, że są kobiety, które wytwarzają bardzo mało hormonu lub mniej niż normalnie. A w czasie ciąży to znacznie wzrasta. Te kobiety, nieprzyzwyczajone do tego, są nadwrażliwe na wzrost. Pomysł ten otwiera drzwi do stworzenia leku zapobiegającego nudnościom, zarówno w jego najbardziej nieszkodliwej, jak i najbardziej agresywnej wersji. „Przetestowaliśmy naszą teorię na myszach” – mówi lekarz. „Podaliśmy im hormon w małej dawce, a następnie wystawiliśmy je na wyższą dawkę przypominającą ciążę”. Okazało się, że wcześniejsza ekspozycja czyni je bardziej tolerancyjnymi. Może to nie tylko pomóc w rozwiązaniu problemu, ale także zwiększyć świadomość o jego istnieniu. „Od dwudziestu lat ciężko walczę, aby to osiągnąć” – mówi Fejzo.

Izolacja w celu uniknięcia aborcji doustnej

W Hiszpanii HG tradycyjnie zwalczano za pomocą leczenia nawadniającego i leków przeciwwymiotnych (leków przeciwwymiotnych) oraz izolowania pacjenta, który nie mógł mieć kontaktu z rodziną i przyjaciółmi. „Praktyka połogu, wprowadzona mniej więcej około 1914 r., jest zgodna z przekonaniem, że kobiety te były symulantkami, które ze względu na ten objaw liczyły na prawo do aborcji” – wyjaśniają badania przeprowadzone przez ekspertów ze Szpitala 12 de Octubre, Szpital Universitario de Salamanca i Szpital Generalny Yagüe w Burgos (Hiszpania). „Izolując je od środowiska małżeńskiego i rodzinnego, zespoły medyczne sprawdzały, czy kobiety ujawniały chęć aborcji” – dodaje. Pomysł izolowania pacjentki w celu przeprowadzenia analizy psychologicznej może wydawać się skrajny, ale nie jest wyjątkowy ani w Hiszpanii, ani na początku XX wieku. W latach trzydziestych kobietom w ciąży cierpiącym na „złośliwe wymioty” odmawiano dostępu do muszli klozetowej lub umywalki i zmuszano je do leżenia w wymiocinach.

Ponieważ nie było przyczyny medycznej, establishment medyczny szukał przyczyny psychologicznej. Przez ostatnie stulecie lekarze utrzymywali, że niepowściągliwe wymioty to podświadoma próba „aborcji ustnej”, odrzucenie kobiecości, produkt oziębłości seksualnej, strategia „odpoczynku” lub sposób na zwrócenie na siebie uwagi, jak mówili. Doktor Fejzo.

Nawet dzisiaj toczy się coraz mniejszość debata na temat psychosomatycznego pochodzenia nadmiernych wymiotów. Badanie Hospital 12 de Octubre przeprowadzono w 2005 roku. Miało na celu sprawdzenie, czy historyczna teza, że ​​kobiety symulują chorobę, ma sens w czasach, gdy aborcja jest powszechnie dostępna. Doszło do wniosku, że te kobiety prawdopodobnie nie były symulantami, a izolowanie ich było nieco archaiczne. „Ale zauważamy, że kobiety mają prawdziwą ambiwalencję w związku z ciążą” – zauważono w badaniu, zanim zalecono tym kobietom rozpoczęcie leczenia psychoterapią, ponieważ „niekontrolowane wymioty podczas ciąży są objawem podsycanym przez utrzymujący się konflikt somatyczny”.

„To prawda, że ​​kilka lat temu medycyna nie zwracała uwagi na kobiety” – przyznaje ginekolog Sara López, „ale nie spotkałam się z tymi wszystkimi teoriami odrzucania ciąży. Nie słyszałem ich. López wspomina, że ​​choroba ta występuje bardzo rzadko, ale jest poważna. „Pamiętam pacjentkę, mówię o rozrodzie wspomaganym, której bardzo trudno było zajść w ciążę i która musiała przerwać ciążę ze względu na niepowściągliwe wymioty ciężarnej, bo nie mogła dalej żyć. Po prostu nie mogła. I to miało na mnie wpływ.” Nie wszystkie przypadki osiągają tę skrajność. Obecnie, gdy u kobiety występują objawy niepożądanych wymiotów, zwykle trafia do szpitala, gdzie podaje się jej leki przeciwwymiotne, a personel medyczny dba o jej nawodnienie i opiekę – wyjaśnia López. Nie jest to leczenie jako takie. Dlatego postępy, jakie poczynił zespół doktora Fejzo, dają nadzieję. „Wszystko, co ma charakter badawczy i szuka przyczyny, jest czymś pozytywnym” – mówi ginekolog, „ale oczywiście od tego jest jeszcze krok, aby w końcu trafiło to do praktyki klinicznej. A dawanie też zależy od zainteresowania.”

Fejzo ma świadomość, że to zainteresowanie jest ograniczone. Żałuje, że zawsze tak było. Kiedy zaczęła zgłębiać ten temat, okazało się, że ma trudności ze znalezieniem funduszy. W 2005 roku zauważyła, że ​​kobiety cierpiące na HG często miały matki lub siostry cierpiące na tę samą chorobę i zaczęła podejrzewać, że może to mieć podłoże genetyczne. Współpracowała z fundacją Hyperemesis Education and Research (HER) oraz położnikami i ginekologami z Uniwersytetu Południowej Kalifornii. Wspólnie przeprowadzili ankietę internetową wśród pacjentów, którzy cierpieli na HG. W 2011 roku opublikowali wyniki: u kobiet, których siostry cierpiały na niepowściągliwe wymioty, ryzyko zachorowania na tę chorobę było 17 razy wyższe w porównaniu z kobietami, które jej nie miały. Był to jeden z pierwszych wyraźnych dowodów na to, że choroba ma podłoże dziedziczne.

Lekarz poprosił także pacjentów o próbki biologiczne, aby móc je przeanalizować i zobaczyć, co mają ze sobą wspólnego. Szukała mutacji genetycznej, która wyjaśniłaby pochodzenie choroby. Miała próbki, ale nie miała pieniędzy na ich analizę. Ale niezwykły prezent urodzinowy podsunął jej rozwiązanie. Był to zestaw firmy 23andMe, która tworzy profile genetyczne poszczególnych osób na podstawie analizy 600 000 regionów genomu, aby powiedzieć klientowi, w jakim stopniu jest Wikingiem, czy ma dalekich kuzynów w Australii i na jakie choroby może zachorować. Firma ta posiada bank ponad 12 milionów profili genetycznych. „Myślałem, że to było niesamowite” – mówi lekarz. „Więc zdecydowałem się je napisać”.

Fejzo nawiązało współpracę z firmą, która zaczęła uwzględniać w swoich testach pytania dotyczące nudności i wymiotów podczas ciąży. Kilka lat później dane genetyczne dziesiątek tysięcy klientek (które wcześniej wyraziły na to zgodę) zostały przeskanowane pod kątem różnic genetycznych u tych, które cierpiały na nudności w czasie ciąży. Wyniki opublikowano w Natura w 2018 r. Sprawa wreszcie doczekała się nazwy, składającej się z trzech liter i dwóch cyfr: GDF15.

To właśnie wtedy teoria psychosomatyczna zaczęła tracić na sile w porównaniu z podejściem genetycznym. Późniejsze badania, których kulminacją było badanie z tego tygodnia, potwierdziły i rozszerzyły tę tezę. Osoby z mutacją w genie GDF15 wytwarzały mniej homonimicznego białka. To może wyjaśniać ich niską tolerancję na ten lek w czasie ciąży. „Gen jest jak przepis” – wyjaśnia ekspert, „a ostatecznym daniem jest hormon. Załóżmy więc, że jeśli przepis zostanie błędnie napisany, danie nie wyjdzie.

Kolejnym krokiem może być modyfikacja przepisu poprzez edycję genów. Lub dodaj dodatkowy składnik do wyniku końcowego, aby uniknąć wymiotów w czasie ciąży. Opcji jest wiele, podobnie jak wątpliwości. „W nauce zawsze jest więcej pytań do zadania” – podsumowuje Fejzo. „Ale powiedziałbym, że to bardzo ekscytujący czas. Droga do tego miejsca była długa, ale myślę, że teraz doskonale rozumiemy główny mechanizm”. Następnym etapem jest znalezienie sposobu leczenia i zapobiegania tej chorobie. Ale na razie Fejzo zadowala się udowodnieniem, że to prawda.

Zapisać się zapisz się do naszego cotygodniowego biuletynu, aby uzyskać więcej anglojęzycznych wiadomości z EL PAÍS USA Edition