Przez dziesięciolecia genetyka molekularna pozwalała naukowcom identyfikować powiązania między określonymi genami a chorobami dziedzicznymi.

Ta zdolność byłaby szczególnie przydatna w przypadku jaskry, choroby, której nawet nie diagnozujemy, dopóki nie spowoduje możliwego do zidentyfikowania uszkodzenia nerwu wzrokowego. Rozwój zdolności przewidywania będzie jednak bardziej zależał od współpracujących klinicystów zamawiających testy niż od samej technologii.

Jako artykuł z okładki w tym numerze Healio/Wiadomości z chirurgii oka omawia, testy genetyczne są już w stanie zidentyfikować około 20% małych dzieci zagrożonych jaskrą dziecięcą, torując drogę do bardziej proaktywnego nadzoru choroby i wcześniejszej interwencji u niektórych dzieci.

U dorosłych z jaskrą pierwotną otwartego kąta powiązano ponad 100 regionów genów, ale niewiele więcej wiemy. To, co nie jest do końca jasne, to które kombinacje genów będą wiązać się z bardziej agresywną chorobą i trudniejszymi do leczenia presjami oraz, co być może najważniejsze, które terapie będą najskuteczniejsze dla konkretnych pacjentów. W rzeczywistości obecnie dorośli z „agresywną” jaskrą na ogół nie są identyfikowani, dopóki nie rozwiną się u nich zaawansowane uszkodzenia. To nie powinno być do przyjęcia.

Jak ustalimy te powiązania między genetyką a agresywną chorobą? W tym miejscu muszą uczestniczyć zarówno klinicyści, jak i sztuczna inteligencja.

Jako grupa my, lekarze, musimy zlecać badania genetyczne większej liczbie naszych pacjentów. Jest to trudne ekonomicznie, ponieważ testy nie zawsze są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym i mogą kosztować kilkaset dolarów. W krótkim okresie wartość testu jest mniej pewna dla pacjenta, który ma już rozpoznaną jaskrę. (Niezdiagnozowani członkowie rodziny mogą mieć większą wartość, jak już wcześniej pisałem o testach genetycznych stożka rogówki).

W naszych elektronicznych systemach dokumentacji medycznej zakodowana jest informacja o poziomie agresywności choroby każdego pacjenta z jaskrą, o tym, które terapie działają najlepiej i jaki odstęp czasu jest potrzebny do opanowania choroby. Jednak połączenie tych cech choroby z kombinacjami genów każdego pacjenta nie jest łatwe. Po prostu spróbuj wyszukać w systemie EHR listę pacjentów z „agresywną jaskrą”. ICD-10 ma 12 kodów dla jaskry i pięć podtypów dla każdego, więc teoretycznie można wyszukiwać według kodu, ale ilu klinicystów poświęca czas, aby dokładnie zastosować jedną z tych 60 opcji dla każdego pacjenta? I żaden kod nie mówi nam, które metody leczenia zostały wypróbowane i zawiodły u każdego pacjenta z kombinacją genów.

Tylko silnik sztucznej inteligencji może skutecznie wywnioskować szczegółowe informacje na temat wszystkich różnorodnych elementów przebiegu choroby pacjenta i stworzyć korelacje z wzorcami genetycznymi. Mieści się to w granicach możliwości dzisiejszej technologii, ale znów brakuje tylko informacji o testach genetycznych.

Jeśli więc jako klinicysta zastanawiasz się, dlaczego warto zlecać badania genetyczne w kierunku jaskry, skoro moc predykcyjna jest obecnie ograniczona, pomyśl nie tylko o swoim pacjencie, ale także o jego dzieciach i wnukach. Test, który zamówisz dzisiaj, może dostarczyć informacji, które jutro ocalą ich oczy.