Uważa się, że 18-miesięczna Brytyjka, która urodziła się całkowicie głucha, jest najmłodszą osobą, której przywrócono słuch po przejściu nowej, przełomowej terapii genowej.

Kilka zespołów medycznych na całym świecie, w tym w Chinach i Stanach Zjednoczonych, z dobrymi wynikami testuje podobne metody leczenia dziedzicznej głuchoty, która koncentruje się na rzadkiej mutacji genetycznej.

Jednak brytyjski chirurg uszu Manohar Bance powiedział, że małe dziecko, Opal, było pierwszą osobą na świecie, która otrzymała terapię opracowaną przez amerykańską firmę biotechnologiczną Regeneron i „o ile nam wiadomo, najmłodszą na świecie, jaką przeprowadzono do tej pory”.

Opal była leczona w szpitalu Addenbrooke’s w Cambridge, będącym częścią fundacji Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, we wschodniej Anglii.

Bance nazwał wyniki operacji Opal „spektakularnymi – tak bliskimi przywróceniu normalnego słuchu. Mamy więc nadzieję, że może to być potencjalne lekarstwo”.

Powiedział, że jest to wynik kilkudziesięciu lat pracy i oznacza „nową erę w leczeniu głuchoty”.

Mała dziewczynka z Oxfordshire w południowo-środkowej Anglii cierpi na genetyczną postać neuropatii słuchowej, która jest spowodowana zakłóceniem impulsów nerwowych przemieszczających się z ucha wewnętrznego do mózgu.

Neuropatia słuchowa może być spowodowana wadą genu OTOF, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka zwanego otoferliną. Umożliwia to komórkom ucha komunikację z nerwem słuchowym.

Aby przezwyciężyć tę wadę, terapia genowa „nowej ery” firmy Regeneron dostarcza działającą kopię genu do ucha.

Bance powiedział, że po operacji we wrześniu ubiegłego roku słuch Opal jest „prawie normalny” i oczekuje się dalszej poprawy.

Drugie dziecko zostało poddane terapii genowej w Cambridge, a pozytywne wyniki zaobserwowano sześć tygodni po operacji.

„Inspirujący”

Chiny pracowały nad ukierunkowaniem na ten sam gen, chociaż Bance stwierdził, że w ich przypadku zastosowano inną technologię i nieco inny sposób dostarczania.

Lekarze w Filadelfii również zgłosili dobre wyniki terapii genowej u 11-letniego chłopca.

Opal była pierwszą osobą, która wzięła udział w próbie terapii genowej prowadzonej w Cambridge przez Bance.

Badanie składa się z trzech części i obejmuje troje głuchych dzieci, w tym Opal, otrzymujących niską dawkę terapii genowej tylko w jednym uchu.

Inna grupa trójki dzieci otrzyma wysoką dawkę po jednej stronie. Następnie, jeśli okaże się, że jest to bezpieczne, więcej dzieci otrzyma dawkę do obu uszu jednocześnie.

Do badania rekrutuje się maksymalnie 18 młodych ludzi z Wielkiej Brytanii, Hiszpanii i Stanów Zjednoczonych, które będą obserwowane przez pięć lat.

Bance powiedział, że obecną metodą leczenia neuropatii słuchowej są implanty.

„Od terapii genowej przez całe moje życie dzieliło mnie «pięć lat»… aż wreszcie zobaczę coś, co faktycznie działa u ludzi… To było naprawdę spektakularne i trochę budzące podziw” – powiedział.