Walka o odzyskanie naszych genów
Czy firmy powinny mieć możliwość patentowania ludzkich genów? Przez dziesięciolecia Urząd Patentów i Znaków Towarowych Stanów Zjednoczonych mówił „tak”, ostatecznie udzielając patentów na tysiące genów.
Dwa geny, które zostały opatentowane, to BRCA1 i BRCA2. Urząd patentowy zatwierdził wyłączne prawa do genów, ponieważ firma Myriad Genetics jako pierwsza „wyizolowała” je, czyli usunęła z ciała i komórki. Patenty na geny pozwoliły firmie Myriad na uzyskanie monopolu na geny w Stanach Zjednoczonych, uniemożliwiając innym laboratoriom oferowanie testów lub drugich opinii i podnosząc cenę do tysięcy dolarów za test.
ACLU sprzeciwia się patentowaniu, które upoważniałoby prywatne podmioty do kontrolowania dostępu do czegoś tak fundamentalnego dla ludzkości, jak nasze geny. W 2009 roku złożyliśmy pozew w imieniu 20 badaczy, doradców genetycznych, pacjentek, osób, które przeżyły raka, grup zajmujących się rakiem piersi i zdrowiem kobiet oraz stowarzyszeń naukowych reprezentujących 150 000 genetyków, patologów i pracowników laboratoriów. W tej przełomowej sprawie argumentowano, że ludzkie geny są produktami natury, nawet jeśli są „odizolowane”, opierając się na 150-letnim precedensie prawnym zabraniającym patentowania praw natury, zjawisk naturalnych i abstrakcyjnych idei. Sąd Najwyższy zgodził się. Unieważnił patenty jednogłośną decyzją napisaną przez sędziego Clarence’a Thomasa 13 czerwca 2013 r.
Dla Lisbeth Ceriani, kobiety, która pokonała raka piersi i powódki w naszym procesie, orzeczenie Sądu Najwyższego było nie tylko źródłem wielkiej radości, ale także krokiem w kierunku bardziej sprawiedliwego systemu opieki zdrowotnej. Podczas diagnozy raka piersi Ceriani została poinformowana, że test genetyczny BRCA, którego potrzebowała, jest niedostępny, ponieważ gen związany z jej rakiem i test są objęte patentem.
„To nie jest tylko abstrakcyjna koncepcja naukowa, ma wpływ na codzienne życie ludzi, ich matki, siostry i żony. [It impacts] ich decyzji dotyczącej opieki zdrowotnej” – powiedział Ceriani ACLU w 2017 r. „Podstawowym prawem człowieka jest zobaczyć własną krew, własne geny.
Dziesięć lat później Myriad przyznał, że Sąd Najwyższy miał rację. W niezwykłym oświadczeniepowiedziało: „[W]Pochwalamy niewiarygodną innowację w genomice i medycynie precyzyjnej, która nastąpiła od czasu podjęcia przez Trybunał decyzji ograniczającej patenty w odniesieniu do naturalnie występującego DNA. Myriad nie wspiera patentów na produkty natury, w tym naturalnie występujące DNA i niezmodyfikowane ludzkie geny.
Pomimo tego konsensusu nasze prawo do własnej informacji genetycznej jest zagrożone. Przez kilka lat wielu członków Kongresu popierało ustawodawstwo przywracające patentowanie praw natury i abstrakcyjnych idei, w tym ludzkich genów, i jasno dali do zrozumienia, że będą forsować tę kwestię w przyszłości. Jeśli ustawa ta zostanie przyjęta, obali dziesięciolecia precedensu Sądu Najwyższego i zburzy niektóre z jedynych zabezpieczeń publicznych przed najgorszymi nadużyciami patentowymi.
Źródło: ACLU\n”},{„imgUrl”:”https:\/\/www.aclu.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/ellen-t-matloff-plaintiff-in -amp-v-myriad-b.jpg”,”altText”:”Ellen T. Matloff, MS, powód i certyfikowany doradca genetyczny specjalizujący się w genetyce nowotworów.”,”caption”:”
Ellen T. Matloff, MS, powódka i certyfikowany doradca genetyczny specjalizujący się w genetyce raka.\n”,”kredyt”:”
Źródło: ACLU\n”},{„imgUrl”:”https:\/\/www.aclu.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/activist-with-sign-against-gene -patenting-b.jpg”,”altText”:”W Sądzie Najwyższym Stanów Zjednoczonych trwa walka o odzyskanie naszych genów.””,”caption”:”
Walka o odzyskanie naszych genów trwa w Sądzie Najwyższym Stanów Zjednoczonych.\n”,”credit”:”
Źródło: ACLU\n”},{„imgUrl”:”https:\/\/www.aclu.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/protester-against-gene-patenting-b .jpg”,”altText”:”Patenty na ludzkie geny mają bardzo niebezpieczne implikacje dla naszego zdrowia i postępu w badaniach naukowych.”,”caption”:”
Patenty na ludzkie geny mają bardzo niebezpieczne konsekwencje dla naszego zdrowia i postępu w badaniach naukowych.\n”,”kredyt”:”
Źródło: ACLU\n”},{„imgUrl”:”https:\/\/www.aclu.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/aclu-attorney-chris-hansen-takes -questions-b.jpg”,”altText”:”Prokurator ACLU Chris Hansen odpowiada na pytania reporterów.”,”caption”:”
Prokurator ACLU Chris Hansen odpowiada na pytania reporterów.\n”,”kredyt”:”
Źródło: ACLU\n”},{„imgUrl”:”https:\/\/www.aclu.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/harry-ostrer-plaintiff-in-amp -v-myriad-b.jpg”,”altText”:”Harry Ostrer, powód i profesor pediatrii, patologii i genetyki w Kolegium Medycznym im. Alberta Einsteina Uniwersytetu Yeshiva i Montefiore.”,”caption”:”
Harry Ostrer, powód i profesor pediatrii, patologii i genetyki w Kolegium Medycyny im. Alberta Einsteina Uniwersytetu Yeshiva i Montefiore.\n”,”kredyt”:”
Źródło: ACLU\n”},{„imgUrl”:”https:\/\/www.aclu.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/lisbeth-ceriani-plaintiff-in-amp -v-myriad-b.jpg”,”altText”:”Lisbeth Ceriani, która przeżyła raka piersi i pierwsza powódka, która walczyła o pieniądze na test Myriad.”,”caption”:”
Lisbeth Ceriani, która przeżyła raka piersi i była pierworodną powódką, która miała trudności z opłaceniem testu Myriad.\n”,”kredyt”:”
Źródło: ACLU\n”}]” :carousel-id=’620654754′ :wrap-around=’true’ >
Aby pomóc zrozumieć niszczycielskie konsekwencje, jakie patenty genów ludzkich mogą mieć dla nas wszystkich, rozmawialiśmy z czterema osobami, które prowadziły walkę z patentowaniem ludzkich genów:
Wspólnie opowiadają, jak walka z patentowaniem ludzkich genów wpłynęła na ich zdrowie i pracę. Ta rozmowa została skondensowana dla jasności.
ACLU: Wróćmy do początku. Kiedy po raz pierwszy zetknęłaś się z genami BRCA?
SCHLAGER: W 1999 roku u mojej ciotki ze strony ojca zdiagnozowano raka piersi w wieku 49 lat. Powiedziała, że przeszła testy genetyczne w ramach badania, które prowadzili w celu zbadania rozpowszechnienia mutacji BRCA u pacjentów i ich rodzin Aszkenazyjczyków/ Pochodzenie wschodnioeuropejskie. Moja ciotka uzyskała pozytywny wynik testu na mutację BRCA1, a naukowcy wskazali, że chcieliby przetestować członków rodziny. Byłam następną najstarszą kobietą w rodzinie i przeszłam poradnictwo i testy. Trzy miesiące później mój mąż i ja spotkaliśmy się ponownie z doradcą genetycznym i dowiedzieliśmy się, że ja też jestem nosicielką mutacji BRCA1.
NUSSBAUM: Po raz pierwszy dowiedziałam się o tym, gdy Mary-Claire King, pionierka badań nad rakiem piersi, ogłosiła istnienie, choć nie tożsamość genu BRCA1 w 1990 roku. Później King pomógł poprowadzić walkę przeciwko opatentowaniu genu, aby dostęp do testów był łatwiejszy i dokładniejszy. Nie wiadomo, ile rodzin mogło otrzymać wyniki fałszywie ujemne, a następnie stracić szansę na wczesne zdiagnozowanie raka lub całkowite zapobieganie mu.
ACLU: Jaka była Twoja pierwsza reakcja, gdy dowiedziałeś się, że geny są patentowane?
NUSSBAUM: Kiedy usłyszałem, że Myriad opatentowuje geny BRCA, pomyślałem, że to pojedyncza firma zarabiająca duże pieniądze na podstawie badań przeprowadzonych przez wielu innych badaczy i że [what Myriad was trying to do] wymagałoby opatentowania produktu naturalnego i nie powinno kwalifikować się do patentu. Opatentowanie genów byłoby najgorszą rzeczą, jaka mogłaby się wydarzyć i zdusiłoby innowacje w przestrzeni testowej genetyki i genomiki.
WEC: Miałam szczęście pracować w instytucji, która negocjowała z Myriad, abyśmy mogli oferować badania BRCA kobietom bez ubezpieczenia, których nie było na to stać. Jednak jako ktoś, kto był zaangażowany w molekularne testy genetyczne przez ponad 20 lat, doświadczyłem na własnej skórze niemożności opracowania i oferowania klinicznych testów genetycznych dla wielu genów, które zostały opatentowane.
SCHLAGER: Patenty na geny BRCA skutkowały wygórowanymi kosztami testów, czyniąc je niedostępnymi dla wielu osób. Patenty utrudniały również szersze testy wielogenowe, w których geny BRCA można łączyć z innymi mutacjami, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko raka, takimi jak ATM i PALB2. Podobnie jak w przypadku wielu problemów z dostępem, dotyczyło to najbardziej niedostatecznie obsłużonych i niedostatecznie reprezentowanych populacji, powodując większe dysproporcje zdrowotne.
ACLU: Kiedy ACLU po raz pierwszy wniosła sprawę przeciwko opatentowaniu tych genów, dlaczego chciałeś się w to zaangażować?
SCHLAGER: Jako organizacja reprezentująca ludzi z dziedzicznymi nowotworami lub zagrożonych nowotworami, sprawa patentowa odbiła się szerokim echem w FORCE. W tamtym czasie wszyscy nasi pracownicy byli nosicielami mutacji BRCA, podobnie jak większość naszych wyborców. Widzieliśmy z pierwszej ręki wpływ patentów genowych na naszą społeczność i chcieliśmy wesprzeć ten wysiłek.
ACLU: Jakie według ciebie lub z doświadczenia są konsekwencje patentów genowych? Komu to szkodzi?
WEC: Niewiarygodny postęp, jaki zaobserwowaliśmy w diagnostyce molekularnej od czasów Miriada orzeczenie wyraźnie pokazuje ograniczający wpływ, jaki patenty genowe miały kiedyś na tę dziedzinę. W 2021 roku w Stanach Zjednoczonych oferowano ponad 160 000 testów genetycznych, które można było zamówić klinicznie, co prawdopodobnie nie miałoby miejsca, gdyby patenty genowe były nadal egzekwowane.
Przez wiele lat patenty genowe uniemożliwiały społeczności naukowej współpracę w celu opracowania nowatorskiej diagnostyki i leczenia rzadkich i powszechnych chorób, w tym raka, dystrofii mięśniowej, choroby Alzheimera i chorób serca. Ważne jest, abyśmy wyciągnęli wnioski z tych błędów i zapewnili, że swoboda innowacji pozostanie na swoim miejscu.
ACLU: Dlaczego jest dla ciebie ważne, abyśmy wszyscy mieli równy dostęp do materiału genetycznego?
NUSSBAUM: Zakazanie patentowania genów rozszerza rynek testów genetycznych, umożliwia konkurencję i poprawia praktyki laboratoryjne w zakresie testów genetycznych poprzez standaryzację metod sekwencjonowania nowej generacji, klasyfikację wariantów, raportowanie i doradztwo, a także przyspieszenie odkrywania nowych genów chorobowych i lepsze zrozumienie relacji gen-choroba. Obecnie lepszy dostęp do testów genetycznych zmniejsza nierówności w opiece zdrowotnej dzięki większej liczbie testów genetycznych w populacjach o historycznie niedostatecznym dostępie, a co za tym idzie, lepszemu zrozumieniu ich informacji genetycznych.
WEC: Reakcja społeczności laboratoryjnej na pandemię COVID-19 stanowi niedawny przykład tego, jak decyzja Myriad doprowadziła do szybkich i solidnych innowacji w bardzo krótkim czasie. Sekwencja RNA SARS-CoV-2 została opublikowana publicznie, a twórcy diagnostyki na całym świecie natychmiast rozpoczęli walidację i uruchamianie testów. Według Government Accountability Office od lutego 2020 r. do grudnia 2021 r. FDA otrzymała prawie 3400 wniosków o zezwolenie na użycie awaryjne, średnio 150 miesięcznie! Gdyby ktoś opatentował sekwencję genomową SARS-CoV-2, moglibyśmy mieć zaledwie jeden test, a być może nawet dostępny tylko z jednego laboratorium, które w żadnym wypadku nie zaspokoiłoby potrzeb w zakresie zdolności testowania w ciągu ostatnich trzech lat.
