Dziękuję. Posłuchaj tego artykułu, korzystając z odtwarzacza powyżej. ✖

Naukowcy z Uniwersytetu w Pittsburghu i KU Leuven odkryli zestaw genów wpływających na kształt głowy u ludzi. Odkrycia te, opublikowane w tym tygodniu w Komunikacja przyrodniczapomagają wyjaśnić różnorodność kształtów ludzkiej głowy i mogą również dostarczyć ważnych wskazówek na temat genetycznych podstaw schorzeń czaszki, takich jak kraniosynostoza.

Analizując pomiary sklepienia czaszki – części czaszki tworzącej zaokrąglony czubek głowy i chroniącej mózg – zespół zidentyfikował 30 regionów genomu związanych z różnymi aspektami kształtu głowy, z czego 29 nie zostało wcześniej opisanych .

„Antropolodzy spekulują i debatują na temat genetyki kształtu sklepienia czaszki od początku XX wieku” – powiedział współautor dr Seth Weinberg, profesor nauk o jamie ustnej i twarzoczaszki w Pitt School of Dental Medicine oraz współdyrektor Centrum Genetyki Czaszkowo-Twarzowej i Stomatologicznej. „Z pewnych rzadkich chorób na ludziach i eksperymentów na zwierzętach wiedzieliśmy, że geny odgrywają ważną rolę w wielkości i kształcie sklepienia, ale bardzo niewiele wiedzieliśmy na temat podstaw genetycznych typowych cech, które widzimy w ogólnej populacji, takich jak to, co sprawia, że ​​czyjaś głowa jest długa i wąskie kontra krótkie i szerokie. To badanie ujawnia niektóre kluczowe geny odpowiedzialne za zmiany w tej części ludzkiego ciała.

Według naukowców jednym z zastosowań lepszego zrozumienia czynników powodujących naturalne zróżnicowanie kształtu ludzkiej głowy może być wykorzystanie danych w badaniach paleoantropologicznych, które mogą rzucić światło na wczesny rozwój współczesnego człowieka.

Weinberg i współpracownicy wykorzystali skany rezonansu magnetycznego (MR) u ponad 6000 nastolatków, aby wyodrębnić trójwymiarowe powierzchnie odpowiadające sklepieniu czaszki. Po podzieleniu trójwymiarowych powierzchni sklepienia na coraz mniejsze części anatomiczne i określeniu ilościowym kształtu tych części, przetestowano ponad 10 milionów wariantów genetycznych w poszukiwaniu dowodów na statystyczne powiązanie z miarami kształtu sklepienia.

„Poprzednie badania genetyczne sklepienia czaszki obejmowały niewielką liczbę stosunkowo prostych pomiarów” – dodał Weinberg. „Chociaż takie pomiary są często łatwe do uzyskania, mogą nie uchwycić cech istotnych biologicznie. W naszej analizie wykorzystaliśmy innowacyjne podejście, które umożliwia opisanie kształtu skarbca 3D w znacznie bardziej kompleksowy i zniuansowany sposób. Takie podejście zwiększyło naszą zdolność do znajdowania powiązań genetycznych”.

Ważnym odkryciem było to, że wiele silnych powiązań ma miejsce w pobliżu genów, które odgrywają kluczową rolę we wczesnym kształtowaniu głowy i twarzy oraz regulacji rozwoju kości. Na przykład warianty w genie i w jego pobliżu RUNX2główny czynnik koordynujący rozwój czaszki, były powiązane z wieloma aspektami kształtu sklepienia.

Chociaż niektóre geny, w tym RUNX2miały skutki globalne obejmujące całe sklepienie, inne wykazywały bardziej zlokalizowane efekty, które wpływały tylko na określoną część sklepienia, np. środkowe czoło.

Kiedy naukowcy porównali 30 regionów genomu związanych z kształtem głowy u uczestników o europejskim, afrykańskim i rdzennym pochodzeniu amerykańskim, odkryli, że większość powiązań genetycznych była wspólna dla tych różnych grup przodków.

Zdaniem Weinberga, chociaż badanie skupiało się na zdrowych uczestnikach, jego odkrycia mogą ujawnić ważne wskazówki dotyczące biologicznego podłoża chorób obejmujących sklepienie czaszki.

Jednym z takich schorzeń jest kraniosynostoza, która występuje, gdy kości czaszki łączą się zbyt wcześnie, podczas gdy mózg wciąż szybko rośnie. Bez neurochirurgii kraniosynostoza może spowodować trwałe zniekształcenie, uszkodzenie mózgu, ślepotę, a nawet śmierć. Zespół wykazał, że warianty w pobliżu trzech genów związanych z kształtem sklepienia, BMP2, BBS9 I ZIC2były również powiązane z kraniosynostozą, co sugeruje, że geny te mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby.

„Ten rodzaj badań jest możliwy dzięki dostępności zasobów finansowanych ze środków publicznych” – powiedział Weinberg. „Oryginalne badanie, w wyniku którego wygenerowano te skany MR, koncentruje się na zrozumieniu rozwoju i zachowania mózgu. Dzięki kreatywnemu wykorzystaniu tych zasobów udało nam się rozszerzyć odkrycia poza pierwotny zakres”.

Odniesienie: Goovaerts S, Hoskens H, Eller RJ i in. Wspólne wielopochodzenie i domieszka GWAS ujawnia złożoną genetykę stojącą za kształtem sklepienia ludzkiej czaszki. Nat Commun. 2023;14(1):7436. doi: 10.1038/s41467-023-43237-8

Artykuł ten został ponownie opublikowany na podstawie następujących materiałów. Uwaga: materiał mógł zostać zmieniony pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.