Zespół badawczy kierowany przez naukowców z Texas A&M School of Veterinary Medicine & Biomedical Sciences (VMBS) opracował najbardziej wszechstronny jak dotąd genom żubra północnoamerykańskiego, aktualizując plan genetyczny zwierzęcia za pomocą najnowszej technologii sekwencjonowania genomu. W ten sposób zespół badawczy odkrył także gen odpowiedzialny za albinizm u żubrów.

Badanie — niedawno opublikowane w G3: Geny, genomy i genetyka — szczegółowo opisuje rozwój tego genomu referencyjnego o wysokiej rozdzielczości, który następnie badacze wykorzystali do stworzenia pierwszego testu na obecność mutacji genetycznych, zaczynając od mutacji odpowiedzialnej za albinizm.

Albinizm, rzadka choroba charakteryzująca się brakiem pigmentu w ciele zwierzęcia, przez co zwierzę wygląda na białe i ma czerwone oczy, ma znaczenie historyczne, ponieważ żubry albinosy zostały uznane za symbol religijny niektórych rdzennych plemion indiańskich.

Badanie wyznacza również ramy dla określenia innych odmian genetycznych, które wpływają na ważne cechy żubra, takie jak te, które wpływają na wartość zdrowotną i produkcyjną tego gatunku.

Nowy genom, nowe możliwości

Doktor James Derr, profesor patobiologii i genetyki weterynaryjnej na VMBS, który w 2015 r. kierował zespołem badawczym, który stworzył pierwszy genom żubra, zebrał zespół, który opracował nowy genom referencyjny. W skład tego zespołu wchodzą adiunkt genetyki dr Brian Davis, student Sam Stroupe oraz przedstawiciele Texas Parks and Wildlife i National Park Service.

„Ponieważ genomy referencyjne mogą pomóc badaczom zidentyfikować i scharakteryzować geny odpowiedzialne za dużą liczbę cech, technologię tę wykorzystuje się do wielu różnych celów, w tym do diagnozowania schorzeń i opracowywania ukierunkowanych terapii” – powiedział Davis.

Najnowszy genom referencyjny żubra został opracowany przy użyciu technologii, która pozwala badaczom tworzyć genomy na podstawie DNA mieszańców, czyli zwierząt posiadających DNA dwóch różnych gatunków. W tym przypadku badacze wykorzystali DNA hybrydy żubra i krowy zwanej F1, czyli osobników z doskonałym podziałem DNA rodziców w stosunku 50-50.

Ogólnie rzecz biorąc, hybrydy F1 między żubrami i bydłem są rzadkie, ale zdarzały się w przeszłości, ponieważ obecnie wiemy, że większość stad żubrów w Ameryce Północnej składa się z potomków mieszańców żubrów i bydła – odkrycia, którego Derr i jego partnerzy naukowi dokonali w zeszłym roku.

„Pewnego dnia otrzymaliśmy telefon z Texas Parks and Wildlife z informacją, że znają kogoś, kto ma hybrydę F1” – powiedział Derr. „To była pierwsza w pełni udokumentowana hybryda F1 pierwszej generacji, jaką widziałem w ciągu 25 lat pracy z bizonami. Dlatego mogliśmy to zrobić.”

Aby stworzyć nowy genom żubra, naukowcy najpierw zsekwencjonowali genom hybrydy F1, a także matki żubra i ojca bydła domowego. Dzięki tym informacjom udało im się oddzielić DNA żubra od regionów DNA bydła w hybrydzie.

Ponieważ genom bydła jest już bardzo zaawansowany, projekt zapewnił punkt odniesienia przy tworzeniu nowego genomu żubra, pomagając badaczom w opracowaniu kompletnego genomu referencyjnego żubra w wysokiej rozdzielczości.

Aby udowodnić użyteczność nowego genomu, zespół postanowił odkryć, która mutacja genu jest odpowiedzialna za albinizm u żubrów, i stworzyć test genetyczny, który można by wykorzystać do identyfikacji nosicieli tej mutacji.

To pierwsze odkrycie, w którym udało się ustalić mutację genu odpowiedzialną za obserwowalną cechę u żubrów.

„Wiedzieliśmy, że albinizm jest cechą dziedziczną recesywną, ale nie wiedzieliśmy, który gen jest za to odpowiedzialny” – powiedział Stroupe. „Dlatego zsekwencjonowaliśmy DNA kilku żubrów albinosów i porównaliśmy je z DNA o normalnym ubarwieniu, aby znaleźć mutację powodującą albinizm. Jak się okazuje, mutacja powoduje, że ważny enzym przestaje działać prawidłowo, co prowadzi do braku pigmentacji skóry.”

Wyjątkowość albinosów

Wiele rdzennych ludów Ameryki Północnej uważa białego żubra za święte istoty posiadające prorocze duchowe skojarzenia. Chociaż nie wszystkie białe żubry cierpią na albinizm, w niektórych społecznościach narodziny jednego z nich są powodem do świętowania.

Pomimo tego znaczenia kulturowego Derr nie sugeruje, że ludzie próbują produkować żubry albinosy za pomocą testów genetycznych.

„Niestety, żubry albinosy często nie są zbyt zdrowe” – powiedział Derr. „Mają tendencję do zapadania na raka skóry, a wraz z wiekiem mogą rozwinąć się u nich inne problemy zdrowotne”.

Żubry albinosy różnią się także od żubrów białych lub podpalanych, powstałych w wyniku skrzyżowania żubrów z białym bydłem, zwłaszcza z rasy Charolais. Te żubry nie mają czerwonych oczu i różowego nosa prawdziwych albinosów.

Teraz, gdy istnieje dokładniejszy genom żubra, naukowcy mogą dowiedzieć się więcej o składzie genetycznym populacji żubrów w Ameryce Północnej.

„Opracowanie nowego genomu referencyjnego i identyfikacja powodującej mutację genetyczną to ekscytująca wiadomość dla żubra” – powiedział Derr. „Otwiera drzwi do nowych odkryć i wglądu w genetykę żubrów.

„Ogółem jest to istotny krok w kierunku przyszłego zarządzania ochroną ssaków narodowych Stanów Zjednoczonych” – stwierdził.

Odniesienie: Stroupe S, Martone C, McCann B i in. Genom referencyjny na poziomie chromosomów żubra północnoamerykańskiego (Bizon Bizon) i baza danych wariantów pomaga w identyfikacji mutacji albinosów. G3: Geny Genomy Genet. 2023;13(10):jkad156. doi: 10.1093/g3journal/jkad156

Artykuł ten został ponownie opublikowany na podstawie następujących materiałów. Uwaga: materiał mógł zostać zmieniony pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.